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● 주관: 서울대학교병원 임상유전체의학과 희귀질환센터, 서울권역 희귀질환 전문기관
● 후원: 질병관리청
● 일시: 2024.09.30(월) 오전 9시 - 2024.10.13(일) 자정까지, 2주간 진행
● 형식: 온라인 송출
● 사전등록: ~2024.10.13.(일)
Agenda
2022~2023 Symposium - Education Session
| 1 | 임상의에게 유용한 genome/mutation database & genome browser 소개 | 임병찬 (소아청소년과) |
| 2 | Predicting the impact of genomic variant: pathogenic, likely pathogenic, or VUS | 이승복 (임상유전체의학과) |
| 3 | Clinical genomic profiling test: ordering procedure and guidelines | 김시현 (임상유전체의학과) |
| 4 | Interpretation of germline variants in clinics | 이승복 (임상유전체의학과) |
2023 Rare Disease Workshop (희귀질환 유전진단 및 상담 101)
| 5 | 희귀질환 진단을 위한 유전자 검사 종류 | 김만진 (소아청소년과) |
| 6 | NGS 검사의 해석 및 추가 검사 필요성 | 고정민 (소아청소년과) |
| 7 | 유전진단과 가족 검사 전략 | 윤지훈 (임상유전체의학과) |
| 8 | 희귀질환 유전상담의 원칙과 실례 (성인, 소아, 암) | 문장섭 (임상유전체의학과) 김수연 (임상유전체의학과) 김시현 (임상유전체의학과) |
| 9 | 서울대병원 방문 희귀질환자의 진단방랑 경향 조사 결과 | 권용진 (공공진료센터) |
2024 Rare Disease Workshop (희귀질환 다학제 진료 101)
| 10 | 희귀질환에서 다학제 진료의 중요성 | 채종희 (임상유전체의학과) |
| 11 | Molecular genetic board meetings : 지난 6년간의 경험 공유 | 김수연 (임상유전체의학과) |
| 12 | Genetic counselling board meetings : 유전상담을 위한 협력 | 김만진 (임상유전체의학과) |
| 13 | 다학제 진료 경험 공유: 유전성 림프계 질환 | 허세범 (영상의학과) |
| 14 | 다학제 진료 경험 공유: 유전성 내분비 질환 | 김정희 (내분비대사내과) |
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