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프로그램
시 간 주 제 연 자
11:30-13:00 Session 01: Education Session 좌 장 : 고정민 서울대학교병원 소아청소년과
11:30-12:00 임상의들을 위한 유전학개론 김종일 서울대학교 의과대학 생화학교실
12:00-12:30 임상의에게 유용한 genome/mutation database & genome browser 소개 임병찬 서울대학교병원 소아청소년과
12:30-13:00 Predicting the impact of genomic variant: pathogenic, likely pathogenic, or VUS 이승복 서울대학교병원 임상유전체의학과
13:00-13:20 Break
13:20-15:40 Session 02: SNUH RDC Updates 좌 장: 박경수 서울대학교병원 임상유전체의학과
13:20-13:25 축사 박경수 서울대학교병원 임상유전체의학과장
13:25-13:30 개회사 채종희 서울대병원 희귀질환센터장
13:30-14:00 Undiagnosed Diseases Program Updates 문장섭 서울대학교병원 임상유전체의학과
14:00-14:30 소아 희귀질환 AI 사업 김수연 서울대학교병원 임상유전체의학과
14:30-14:40 Break
14:40-15:10 임상유전체의학과 협진외래 및 유전상담의 실제 김만진 서울대학교병원 임상유전체의학과
15:10-15:40 Discovery of Novel Gene Candidates using 5k Rare Disease Exomes 윤지훈 서울대학교병원 임상유전체의학과
15:40-16:00 Break
16:00-17:30 Session 03: Plenary Lecture 좌 장: 채종희 서울대학교병원 임상유전체의학과
16:00-16:40 Epigenetics in Rare Disease 이철환 서울대학교 의과대학 약리학교실
16:40-17:20 Genome editing in Rare diseases 배상수 서울대학교 의과대학 생화학교실
17:20-17:30 Q&A
17:30 Closing
시 간 주 제 / 연 자
11:30-13:00

Session 01: Education Session

좌 장 : 고정민 서울대학교병원 소아청소년과

11:30-12:00

임상의들을 위한 유전학개론

김종일 서울대학교 의과대학 생화학교실

12:00-12:30

임상의에게 유용한 genome/mutation database & genome browser 소개

임병찬 서울대학교병원 소아청소년과

12:30-13:00

Predicting the impact of genomic variant: pathogenic, likely pathogenic, or VUS

이승복 서울대학교병원 임상유전체의학과

13:00-13:20 Break
13:20-15:40

Session 02: SNUH RDC Updates

좌 장: 박경수 서울대학교병원 임상유전체의학과

13:20-13:25

축사

박경수 서울대학교병원 임상유전체의학과장

13:25-13:30

개회사

채종희 서울대병원 희귀질환센터장

13:30-14:00

Undiagnosed Diseases Program Updates

문장섭 서울대학교병원 임상유전체의학과

14:00-14:30

소아 희귀질환 AI 사업

김수연 서울대학교병원 임상유전체의학과

14:30-14:40 Break
14:40-15:10

임상유전체의학과 협진외래 및 유전상담의 실제

김만진 서울대학교병원 임상유전체의학과

15:10-15:40

Discovery of Novel Gene Candidates using 5k Rare Disease Exomes

윤지훈 서울대학교병원 임상유전체의학과

15:40-16:00 Break
16:00-17:30

Session 03: Plenary Lecture

좌 장: 채종희 서울대학교병원 임상유전체의학과

16:00-16:40

Epigenetics in Rare Disease

이철환 서울대학교 의과대학 약리학교실

16:40-17:20

Genome editing in Rare diseases

배상수 서울대학교 의과대학 생화학교실

17:20-17:30 Q&A
17:30 Closing
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