| 시 간 | 주 제 | 연 자 |
|---|---|---|
| 11:30-13:00 | Session 01: Education Session | 좌 장 : 고정민 서울대학교병원 소아청소년과 |
| 11:30-12:00 | 임상의들을 위한 유전학개론 | 김종일 서울대학교 의과대학 생화학교실 |
| 12:00-12:30 | 임상의에게 유용한 genome/mutation database & genome browser 소개 | 임병찬 서울대학교병원 소아청소년과 |
| 12:30-13:00 | Predicting the impact of genomic variant: pathogenic, likely pathogenic, or VUS | 이승복 서울대학교병원 임상유전체의학과 |
| 13:00-13:20 | Break | |
| 13:20-15:40 | Session 02: SNUH RDC Updates | 좌 장: 박경수 서울대학교병원 임상유전체의학과 |
| 13:20-13:25 | 축사 | 박경수 서울대학교병원 임상유전체의학과장 |
| 13:25-13:30 | 개회사 | 채종희 서울대병원 희귀질환센터장 |
| 13:30-14:00 | Undiagnosed Diseases Program Updates | 문장섭 서울대학교병원 임상유전체의학과 |
| 14:00-14:30 | 소아 희귀질환 AI 사업 | 김수연 서울대학교병원 임상유전체의학과 |
| 14:30-14:40 | Break | |
| 14:40-15:10 | 임상유전체의학과 협진외래 및 유전상담의 실제 | 김만진 서울대학교병원 임상유전체의학과 |
| 15:10-15:40 | Discovery of Novel Gene Candidates using 5k Rare Disease Exomes | 윤지훈 서울대학교병원 임상유전체의학과 |
| 15:40-16:00 | Break | |
| 16:00-17:30 | Session 03: Plenary Lecture | 좌 장: 채종희 서울대학교병원 임상유전체의학과 |
| 16:00-16:40 | Epigenetics in Rare Disease | 이철환 서울대학교 의과대학 약리학교실 |
| 16:40-17:20 | Genome editing in Rare diseases | 배상수 서울대학교 의과대학 생화학교실 |
| 17:20-17:30 | Q&A | |
| 17:30 | Closing | |
| 시 간 | 주 제 / 연 자 |
|---|---|
| 11:30-13:00 |
Session 01: Education Session 좌 장 : 고정민 서울대학교병원 소아청소년과 |
| 11:30-12:00 |
임상의들을 위한 유전학개론 김종일 서울대학교 의과대학 생화학교실 |
| 12:00-12:30 |
임상의에게 유용한 genome/mutation database & genome browser 소개 임병찬 서울대학교병원 소아청소년과 |
| 12:30-13:00 |
Predicting the impact of genomic variant: pathogenic, likely pathogenic, or VUS 이승복 서울대학교병원 임상유전체의학과 |
| 13:00-13:20 | Break |
| 13:20-15:40 |
Session 02: SNUH RDC Updates 좌 장: 박경수 서울대학교병원 임상유전체의학과 |
| 13:20-13:25 |
축사 박경수 서울대학교병원 임상유전체의학과장 |
| 13:25-13:30 |
개회사 채종희 서울대병원 희귀질환센터장 |
| 13:30-14:00 |
Undiagnosed Diseases Program Updates 문장섭 서울대학교병원 임상유전체의학과 |
| 14:00-14:30 |
소아 희귀질환 AI 사업 김수연 서울대학교병원 임상유전체의학과 |
| 14:30-14:40 | Break |
| 14:40-15:10 |
임상유전체의학과 협진외래 및 유전상담의 실제 김만진 서울대학교병원 임상유전체의학과 |
| 15:10-15:40 |
Discovery of Novel Gene Candidates using 5k Rare Disease Exomes 윤지훈 서울대학교병원 임상유전체의학과 |
| 15:40-16:00 | Break |
| 16:00-17:30 |
Session 03: Plenary Lecture 좌 장: 채종희 서울대학교병원 임상유전체의학과 |
| 16:00-16:40 |
Epigenetics in Rare Disease 이철환 서울대학교 의과대학 약리학교실 |
| 16:40-17:20 |
Genome editing in Rare diseases 배상수 서울대학교 의과대학 생화학교실 |
| 17:20-17:30 | Q&A |
| 17:30 | Closing |